Síndrome de Seckel

Soy Docente-Investigador de la Escuela de Medicina de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil (Ecuador), y especialista en Medicina-Interna y me apasionan las enfermedades raras o poco comunes.

En mis años de viajar por muchas ciudades de mi región (Costa-Litoral), en busca de estas patologías he podido recolectar una casuística personal de muchísimas patologías huérfanas. Las Monografias están disponibles en dos idiomas, español e inglés.

Espero que mi trabajo que ha sido arduo pero muy detalloso pueda servirles al rato de presentar o investigar estas enfermedades.

Investigaciones

Enanismo cabeza de pájaro

El Síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras, por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento retrasado del feto en el útero, que se mantiene en el posparto, retraso mental, microcefalia, micrognatia, talla baja y anomalías faciales muy características, que incluyen: cara pequeña, protrusión de nariz (en pico –corno), ojos grandes, frente prominente y orejas anómalas, que le brindan el aspecto en Cabeza de pájaro. El nombre del síndrome proviene del médico alemán Helmut Paul George Seckel (1900-1960). La enfermedad posee heterogeneidad genética y puede estar causada por varias mutaciones diferentes que afectan a los cromosomas 3, 18, y recientemente al cromosoma 21, expresando diferentes fenotipos. Se hereda según un patrón autosómico recesivo.