Descripción
SÍNDROME DE APERT: Acrocefalosindactilia Tipo 1 (Serie Monográfica. Enfermedades Raras. Correlación Clínica – Patológica nº 4) (Spanish Edition)
Lo esencial de un vistazo de una patología rara y enigmática en una interesante Monografía, que describe de forma clara, ordenada y elegante, todos los elementos clínicos con ayuda de numerosas ilustraciones, tablas, cuadros y fotografías de la paciente portadora de una de las patologías más raras conocidas, el Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia tipo 1).
La presentación no descuida lo más mínimo los hallazgos radiológicos e histopatológicos.
El caso clínico proporciona contexto a una patología rarísima, ilustrándose cómo se manifiesta, y se diagnostica.
La Monografía consta de 42 páginas, suficientes donde las fotos son diagnósticas. Toda la información es manejable con un diseño muy funcional, ordenado desde una reseña histórica de la enfermedad, el comportamiento genético, el fenotipo y la búsqueda del genotipo como resultados de mutaciones, terminando en la revisión actualizada del tema.
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