Descripción
SÍNDROME DE SECKEL
El síndrome de Seckel se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, micrognatia, enanismo y enanismo en cabeza de pájaro. El patrón clínico se considera heterogéneo, algunos niños se consideran síndrome Seckel-Like. Este es el primer caso reportado en la literatura ecuatoriana e incluso puede ser en América Latina, según otros reportes que no cumplen con el patrón fenotípico, en particular del caso con cabeza de pájaro. Sin embargo, el caso se vuelve más interesante debido a una anomalía que aún hoy no se ha descrito, la ausencia de útero y anexos. Se trata de una niña con las características fenotípicas clásicas del síndrome de Seckel y los estudios para su diagnóstico. En el pronóstico de este síndrome, las malformaciones presentadas en los casos y el retraso en el crecimiento corporal y en el desarrollo mental son claves en la predicción de este síndrome, la asesoría genética es importante para los padres para la prevención y apoyo.
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