MOPD TIPO II
agosto 17, 2020 2020-09-20 21:07MOPD TIPO II
Soy Docente-Investigador de la Escuela de Medicina de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil (Ecuador), y especialista en Medicina-Interna y me apasionan las enfermedades raras o poco comunes.
En mis años de viajar por muchas ciudades de mi región (Costa-Litoral), en busca de estas patologías he podido recolectar una casuística personal de muchísimas patologías huérfanas. Las Monografias están disponibles en dos idiomas, español e inglés.
Espero que mi trabajo que ha sido arduo pero muy detalloso pueda servirles al rato de presentar o investigar estas enfermedades.
Investigaciones
Artículos
MOPD TIPO II
Enanismo Microcefálico
Osteodisplásico Primordial Tipo II
El Enanismo Microcefálico Osteodisplásico Primordial (EMODP) son un grupo de enfermedades de estirpe genética que se caracterizan principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino y postnatal (Dwarfismos), un tamaño de la cabeza anormalmente pequeña (microcefalia), crecimiento anormal de los huesos (displasias esqueléticas), rasgos faciales característicos y anomalías estructurales del cerebro que determinan el grado de afectación psicomotora. Otros signos y síntomas son: escasos cabellos y cejas, piel seca, pigmentaciones cutáneas, extremidades cortas, dislocación de las caderas y/o codos, convulsiones, discapacidad intelectual que es variable y que va desde la severidad hasta grados moderados e inclusive normales. Sin embargo, en este contexto también se han descrito hirsutismo, voz gruesa (chillona), e hiperclitoris, características todas ellas de una probable actividad androgénica, causa hasta ahora no descrita en los EMODP.
Esta actividad androgénica en el contexto de un EMODP, es el producto de otra mutación relacionada con la actividad de la enzima 21 hidroxilasa suprarrenal, que ocasionaría una hiperplasia suprarrenal congénita, consecuentemente ocasionando todas las manifestaciones de virilización encontradas en esta paciente.
